Generalidades del Proyecto
El proyecto iniciado en 2012 ha tenido como propósito estudiar las características genéticas o el “genoma” de los chilenos. Considerando el origen del pueblo chileno esperábamos encontrar muchas semejanzas pero también diferencias entre las personas que provienen de diferentes regiones o de diferentes grupos dentro de ellas.
Los registros históricos nos enseñan que la población chilena se originó principalmente de la mezcla de las poblaciones amerindias locales y los colonizadores españoles. Aunque esta información es importante a la luz de conocer cuales son las características genéticas actuales de la población chilena debemos también tener en cuenta que muchos otros grupos étnicos contribuyeron en distinta medida a lo que hoy somos los chilenos. Esta diversidad nos enriquece y debería reflejarse también en nuestro genoma.
El ADN es la molécula que contiene la información genética y es el componente fundamental de los cromosomas, los que en su conjunto constituyen nuestro genoma. Nuestro genoma esta escrito simplemente con “cuatro letras” (nucleótidos) repetidas miles de millones de veces a lo largo de él y que según su orden pueden escribir varias decenas de miles de “palabras” (genes) que determinan la mayoría de nuestras características. Entre los distintos individuos de la especie humana la mayor parte de estas secuencias son iguales, sin embargo a lo largo de esta extensa longitud de secuencias también existen variaciones. Estas se conocen como “marcadores genéticos” y precisamente se utilizan para describir las diferencias genéticas entre individuos y poblaciones. Entre estos marcadores se encuentran los polimorfismos de nucleótido único (SNP por su sigla en inglés) que están ampliamente distribuidos en todos los cromosomas y que han sido los marcadores genéticos utilizados en este estudio.
El proyecto se ha realizado en varias etapas. En una primera fase se realizó un muestreo sistemático de más de 3000 chilenos originarios de las localidades de Arica, Iquique, La Serena, Coquimbo, Santiago, Chillán, Temuco y Puerto Montt. Las muestras de ADN de aproximadamente 500 de estas personas fueron analizados para cerca de 800 mil SNPs (marcadores genéticos) que se encuentran distribuidos en todo el genoma. De acuerdo a los resultados obtenidos, seleccionamos a los 150 SNP que resultaron más informativos genéticamente. En una siguiente etapa, y utilizando los 150 SNPs ya seleccionados, se estudió el universo de 3000 personas de las 8 ciudades antes nombradas y que representan distintas regiones del país y con distinto componente étnico. La tercera etapa ha involucrado una ardua tarea analizando a través de herramientas bioinformáticas los datos genéticos individuales, con la información referente al lugar geográfico de origen y al nivel socioeconómico, los que se han manejado de forma anónima haciéndose públicos solo los resultados globales por región. Estos análisis nos han permitido hacernos una idea clara de la estructura genética de nuestra población y del aporte de los grupos poblacionales mayores (amerindio, europeo y africano) en su formación. En la última etapa del proyecto dedicaremos nuestros esfuerzos a la difusión de los resultados por diversos medios (esta página entre ellos) de manera de comunicarlos de la mejor manera a la comunidad.
Esperamos que nuestro aporte al conocimiento genético de los chilenos nos permita comprender mejor nuestro origen y valorar nuestra diversidad biológica.
Esta valiosa información nos pertenece a todos, y creemos es fundamental para la investigación biomédica, para la medicina futura y para las políticas públicas en salud.
Queremos sentidamente agradecer a los chilenos que tan generosamente nos han aportado sus muestras de sangre y a las Instituciones públicas que nos confiaron la responsabilidad de realizar esta tarea.
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