Entrevista a Dra. Mónica Acuña “Chilegenómico: Descifrando la genética de los chilenos”

Conocer las bases de la cultura de un país es un proceso trascendental en el desarrollo histórico del mismo. Realizar este procedimiento mediante bases genéticas, demuestra cómo la ciencia se puede aplicar a diferentes aspectos del saber.

El correcto análisis de estos aspectos genéticos permite obtener resultados que serán de gran ayuda para comprender diferentes aristas de la sociedad.

La investigadora Mónica Acuña fue la responsable de coordinar la obtención de las 3000 muestras de chilenos en el proyecto Chilegenómico, el cual busca viajar hacia la ancestría del pueblo chileno. En ese camino, a través de distintos marcadores genéticos, se busca conocer la etnicidad de poblaciones ubicadas en diferentes regiones del país.

Este es un proceso arduo y minucioso, en donde se conjugan conocimientos de variadas índoles y corrientes, como por ejemplo: genética, matemática, biología, antropología y  sociología.

monica-acunaLa profesora del ICBM (Facultad de Medicina Universidad de Chile), Mónica Acuña, ha implementado dentro de su vasta trayectoria  la tecnología suficiente para determinar las variantes de distintas enzimas que metabolizan de manera anómala fármacos y químicos.

En sus estudios ha profundizado sobre enzimas como: butirilcolinesterasa sérica, la paraoxonasas y, CYP2D6.

Su área -la farmacología genética- busca entender y estudiar la naturaleza de respuestas irregulares frente a un fármaco determinado.

La experta en genética contó detalles del proceso de muestreo del proyecto Chilegenómico, desde su laboratorio ubicado en el Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Chile.

En este proyecto se toman muestras de muchas personas. ¿En qué consiste este muestreo?

El proyecto básicamente buscaba tomar una muestra representativa de la población chilena.

Para que sea una muestra representativa debe ser a lo largo de todo Chile y abarcar los distintos estratos socioeconómicos. Esta es una variable a considerar en términos de porcentaje de mezcla, ya que se sabe que los estratos más bajos tienen un menor porcentaje de mezcla caucásica (principalmente española).

Entonces, además de tomar la muestra de sangre se le realiza a cada dador voluntario una encuesta para determinar su estrato socioeconómico, esta encuesta fue elaborada por la socióloga Emmanuelle Barozet, integrante también de este proyecto.

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¿Qué características deben tener los donantes?

Los donantes deben ser chilenos (nacidos en Chile) y no pueden estar emparentados entre sí.

¿Donde se reclutan los participantes?

En los hospitales, bancos de sangre y campañas recolectoras a lo largo de país.

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¿Qué ciudades del país están consideradas? ¿Por qué?

Se tomaron muestras en Arica, Iquique, La Serena, Santiago, Coquimbo, Chillán y Temuco, las que representan al norte grande, norte chico, centro y sur del país.

Hubiésemos querido abarcar más territorio, pero hubo un límite de recursos que nos lo impidió. Pero de igual forma logramos bastante y gracias a los proyectos paralelos de uno de los investigadores principales de Chilegenomico pudimos incluir Puerto Montt.

¿Cuál ha sido la mayor dificultad en la obtención de muestras?

No ha habido mayor dificultad en general; ahora bien, el hecho de que el proyecto pasó por muchos comités de ética, tanto de hospitales como los de investigación, aumento el tiempo estimado para la obtención del total muestras.

 ¿Los participantes son siempre voluntarios?

Siempre voluntarios, cada uno de ellos leyó y firmó un consentimiento donde se explicaba claramente los objetivos del proyecto.

Quienes han colaborado, ¿han recibido alguna retribución? 

No, es un acto voluntario y en contribución directa a la ciencia.

¿Cuáles son sus expectativas en el marco de este proyecto?

Conocer mejor la estructura genética de la población chilena,  Por otro lado, vamos a conocer nuevas variantes de genes que no han sido descritas en ninguna población, y eso permite tener marcadores étnicos más claros.

Al haberse secuenciado individuos de origen mapuche y aymara, los genomas obtenidos aportan un gran conocimiento en cuanto a la estructura de los pueblos originarios.

Fuente: Patricio Grünert Alarcón;
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