Proyecto ChileGenomico 2

Genotipificación de marcadores de ancestría y de predisposición a enfermedades comunes en Chile: Perfeccionamiento y masificación del Panel de ChileGenomico.

 

Este proyecto es una extensión del Proyecto ChileGenomico, con el cual caracterizamos la composición genética de la población chilena con el objetivo de crear las bases para que la investigación clínica, la salud pública y la medicina forense en el país pudieran ingresar a la era genómica. Este proyecto generó información relevante para la caracterización de la ascendencia genética de los chilenos por región geográfica y por estratos sociales, además de la generación de un Panel de 147 marcadores informativos de ancestría con alta precisión para estimar la ancestría genética.

En este sentido, uno de los objetivos principales del presente proyecto es implementar un protocolo de genotipificación por secuenciación masiva de las regiones genómicas incluidas en el panel de ChileGenomico, para disminuir los costos de análisis por muestra y generar un servicio de genotipificación rápido, sostenible y ejecutado completamente en territorio nacional. Además, buscaremos perfeccionar nuestro Panel de Ancestría para mejorar su exactitud.

Otro de los objetivos que forman la columna vertebral de este proyecto es determinar el genotipo de individuos para 100 marcadores de predisposición genética para nueve patologías frecuentes en la población chilena, para las cuales se ha reportado un componente genético importante o cuya prevalencia varía entre poblaciones de origen Europeo, Amerindio o Africano: Enfermedad Cardiovascular, Diabetes Mellitus tipo II, Enfermedad de Parkinson, Falla Renal, Litiasis Biliar, Hígado Graso, Cáncer de mama, Cáncer Gástrico y Cáncer Colorrectal.

 

 

Para masificar nuestro panel, hemos establecido alianzas con grupos de investigadores líderes en el estudio de diferentes enfermedades crónicas en el país. El Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDiS; financiado por FONDAP) que coordina la cohorte “Mauco” (Molina, Región del Maule), PRENEC coordinado por la Unidad de Coloproctología Clínica Las Condes y un estudio coordinado por la Universidad de Chile en Cáncer gástrico.

En este proyecto, vamos a producir la primera evaluación sistemática de la asociación entre ancestría en estas nueve patologías crónicas en los chilenos y determinaremos la necesidad de corregir predicciones de riesgo a partir de marcadores de predisposición genética según la ancestría de los chilenos. Además, estableceremos un servicio que permita ofrecer estas estimaciones de forma sostenible y rutinaria al país.

 

INVESTIGADORES DEL PROYECTO:

Programa de Genética Humana, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile: Ricardo Verdugo, Lucía Cifuentes, Mauricio Moraga, Leonor Bustamante y Patricio González.