En los últimos años se han desarrollado diversas plataformas de secuenciación y genotipificación a nivel mundial debido a que permiten, entre otras cosas, un mejor estudio de las bases genéticas de enfermedades que tienen un importante componente hereditario. Estas plataformas analizan, por precios accesibles y en tan solo unos días, el genoma de una persona con el propósito de caracterizar variantes que otorgarían a sus portadores una mayor predisposición a desarrollar algunas enfermedades en comparación a individuos que no las poseen. Así, desde un punto de vista clínico, su uso tiene importantes alcances en el área de la medicina de precisión, ya que permite mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades hereditarias y realizar predicciones con respecto al desarrollo de enfermedades complejas y a ciertos tipos de cáncer.
El pasado 6 de marzo, The Washington Post[1] publicó que la FDA (U.S. Food and Drug Administration) aprobaba que la compañía de servicios genómicos personalizados 23andMe, pueda considerar la presencia de tres mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 como un factor de riesgo de cáncer de mamas en sus reportes, esto sin soporte médico. Cabe señalar que durante el 2013 la FDA envió a esta misma empresa una carta de advertencia por utilizar un test genómico no autorizado para el uso en el diagnóstico de enfermedades. A pesar de la aprobación, hay cierta preocupación con respecto a la generalización que se puede realizar con respecto a los factores de riesgo de las variantes analizadas y la ausencia de soporte médico en la entrega de resultados. Con respecto a Chile, éste no está ajeno al uso de plataformas de secuenciación y, en este contexto, el pasado 12 de mayo se publicó en el diario Las últimas Noticias[2] una noticia con respecto a una plataforma de secuenciación genómica, la cual, entre otras cosas, tendría la capacidad de “predecir el riesgo de enfermedades, tales como cáncer hereditario de mama y ovario, síndrome de Lynch (cáncer colorrectal), epilepsia, enfermedad de Parkinson, alteraciones de la coagulación y arritmias”, de este modo un paciente, según los ofertantes, podrá optar por un tratamiento a priori considerando un soporte médico apropiado.
Frente a este nuevo panorama en relación a la medicina de precisión en Chile y de la noticia anteriormente presentada, se debe tener cautela a la hora de adquirir alguno de estos servicios y, más importante aun frente a la interpretación de los resultados de los análisis genómicos. En primer lugar, los resultados deben ser explicados por un profesional calificado y en conocimiento de la responsabilidad que conlleva el entregar estos mismos[3]. En segundo lugar, las variantes analizadas como potenciales factores de riesgo están definidas en base a estudios realizados principalmente en poblaciones europeas, por ende, no necesariamente aplicables en población chilena general, ya que hay una gran variabilidad en términos genéticos en ésta[4]. En tercer lugar, es importante considerar que enfermedades como diabetes, Parkinson, etc. son de carácter multigénica, por ende, su desarrollo está determinado por múltiples genes con efectos aditivos, junto con tener un importante componente ambiental en su desarrollo. Lo anterior, hace que sea difícil predecir el desarrollo de este tipo de enfermedades para un individuo con solo conocer su genoma.
Dado lo anterior, se necesita abordar de una manera seria y sistemática el desarrollo de la medicina de precisión, propiciando las buenas prácticas y considerando protocolos que permitan resguardar a los pacientes en lo ético y legal[5]. Además, resulta vital el proceso de validación de las plataformas genómicas, puesto que deben integrar datos genéticos y datos ambientales en contexto de las características propias de la población chilena, a modo de poder realizar predicciones más certeras de algunas enfermedades y determinar variantes genéticas que se presenten como factores de riesgo en población chilena. Esto último es uno de los principales objetivos del proyecto FONDEF liderado por el Dr. Ricardo Verdugo en colaboración con investigadores e instituciones del área de la salud, siendo un proyecto pionero en la validación de una plataforma genómica en Chile.
[1]https://www.washingtonpost.com/news/wonk/wp/2018/03/06/23andme-gets-fda-approval-to-report-breast-cancer-risk-without-a-doctor/
[2]http://www.lun.com/Pages/NewsDetail.aspx?dt=2018-05-12&PaginaId=2&bodyid=0
[3]doi:10.1038/gim.2016.16
[4]http://ancestria.chilegenomico.cl/chilegenomico/index.php
[5]doi:10.1038/gim.2014.74