El viaje hacia el Genoma Chileno:

Bajo una acuciosa investigación se está desarrollando el proyecto Chilegenómico, el cual tiene como principal propósito viajar hacia la ancestralidad del pueblo chileno.

img1Con millones de posiciones estudiadas en el Genoma, este grupo de investigadores del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Chile, espera elaborar una radiografía de la composición genética de la población chilena.

 El Dr. Ricardo VerdugoMédico Veterinario de la Universidad de Chile y Doctorado en Genética de la Universidad de California Davis, EE.UU- es uno de los investigadores responsables del Proyecto Chilegenómico y está a cargo de los análisis de datos genéticos.  

¿Por qué este estudio requiere análisis informático y utilizar computadores de gran capacidad? 

El estudio moderno de la genética utiliza nuevas herramientas que generan mucha información para cada individuo. El genoma es el conjunto de todo el ADN de una persona, compuesto por tres mil millones de posiciones que pueden ser identificadas con una de cuatro posibles letras: A, C, T y G. La secuencia de letras en el genoma contiene la información genética que hace única a la persona y a la vez la conecta con su pasado.  Hoy en día tenemos tecnologías que nos permiten conocer la información contenida en el genoma a distintos niveles de resolución.

Bajo ese contexto, en las dos primeras etapas del proyecto Chilegenómico se realizó una secuenciación del genoma completo en 18 individuos, luego una caracterización en unas setecientas mil posiciones del genoma de 500 personas mediante la técnica de micro arreglos, y por últimos inspeccionamos 150 posiciones en los 3000 participantes del proyecto. Estas últimas fueron seleccionadas minuciosamente por ser altamente informativas de la ancestría de las personas. Para realizar este trabajo, es necesario poder inspeccionar miles de millones de puntos de datos para encontrar patrones de variabilidad genética que pueden ser comunes con otras poblaciones, particulares de los chilenos, o locales a una región del país, por ejemplo. En esa tarea es necesario contar con potentes servidores computacionales, pero por sobre todo con profesionales capacitados en el uso de esta información. Es por eso que contamos con el apoyo de Ingenieros Bioinformáticos que se especializan en el análisis de información de gran volumen en proyectos genómicos.

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¿Existen estudios similares en otras poblaciones humanas? 

Variadas poblaciones humanas a nivel mundial están siendo estudiadas y cada población tiene su particularidad, por cierto.

Los países desarrollados son los líderes en el estudio de la diversidad a nivel mundial, sin embargo, no han incluido en sus proyectos la diversidad presente en la población Latinoamericana. Por eso este esfuerzo que realizamos se vuelve tan importante, ya que esta información potenciará estudios posteriores en áreas como la biomedicina, la antropología, y la medicina forense a nivel local.

Las bases de datos genéticos ¿están disponibles? 

Existen algunos repositorios de datos públicos, que son administrados por entidades de Gobierno. En Estados Unidos, por ejemplo, existe el NCBI (National Center for Biotechnology Information), organización que almacena la información generada por estudios genéticos. Por otro lado, las revistas científicas de prestigio exigen que los investigadores que publiquen en ellas, envíen los resultados de sus estudios a estos repositorios,  para que así queden a disposición de cualquier persona.

Ese espíritu está dentro del proyecto Chilegenómico, en donde también pondremos a disposición nuestros resultados, para que la comunidad pueda acceder a ellos libremente mediante una plataforma web Nacional.

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¿Es posible comparar los datos genéticos de los chilenos con los de otros grupos humanos? 

En la misma base de datos que nosotros creamos hemos incluido no solo información de Chilegenómico sino también de proyectos internacionales, específicamente de: “1000 Genomas”, que captura información de poblaciones a lo largo del mundo.

En nuestra base de datos, además de los datos chilenos incluimos otras poblaciones (europeas, africanas, chinas, mexicanas, colombianas, entre otras), para que los usuarios puedan hacer una comparación mucho más fácil con los resultados del proyecto. Allí se visualizan las frecuencias de las millones de variantes genéticas de Chile versus otras poblaciones.

¿Cuáles marcadores utilizan para comparar los chilenos con otras poblaciones? 

El proyecto se inició con una secuenciación del genoma completo y a partir de ese estudio encontramos alrededor de 5 millones de polimorfismos o posiciones polimórficas, es decir, posiciones que tienen que tienen una letra distinta cuando nos comparamos con un genoma de referencia que fue secuenciado en el año 2001, en Estados Unidos. Por lo tanto, en una primera etapa del estudio, nosotros caracterizamos las frecuencias de cada letra en esas cinco millones de posiciones en el genoma en nuestra población y en otras partes del mundo utilizando información de repositorios públicos.

A medida que se realicen más estudios genéticos en la población chilena, esperamos que la base de datos siga creciendo y  que se siga apoyando la investigación chilena en distintas aplicaciones.

Los datos de este análisis ¿quedarán disponibles para otros investigadores? ¿Dónde?  

Algunos datos quedarán disponibles de forma pública directamente en nuestro sitio web (chilegenomico.cl) o en el repositorio internacional de NCBI. Otros se entregarán  mediante un proceso en el cual el investigador interesado debe contactar al equipo de Chilegenómico, para  llenar un formulario con información básica,como el objetivo del uso de estos datos, y firmar un compromiso de confidencialidad con los participantes del proyecto.

También estamos trabajando en nuevas herramientas que le permitan a los usuario interaccionar con los resultados del proyecto de una forma intuitiva. Siempre trataremos de que los datos estén asequibles, ya que desde su génesis, el proyecto busca generar herramientas nuevas y útiles para la comunidad, con el  objetivo de estudiar mejor la genética de la población chilena.

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¿Cuáles son sus principales expectativas en torno al proyecto?

En relación a otros países estamos tremendamente atrasados con el uso de herramientas genéticas y genómicas para biomedicina, biología, ecología y producción animal, por ejemplo. Lo más importante en ese sentido es  el desarrollo de capacidades y este tipo de proyecto nos permite capacitar gente y mejorar el equipamiento del que disponemos en Chile.

No queremos depender tanto de fondos ni servicios desde el extranjero para realizar estudios genético-poblacionales. Esto es algo que caracteriza a los investigadores del proyecto Chilegenómico. Para poder independizarnos, tenemos que ser capaces de desarrollar los proyectos de manera completa a nivel Nacional.

¿Cuál es su invitación a la sociedad para que conozcan Chilegenómico?

Mi invitación es a no tener miedo de la genética y la genómica, ya que dado a que estamos atrasados en estos aspectos, hay mucho desconocimiento y cierta reticencia por parte de la población a participar, pero sobre todo de las autoridades y de algunos comités de ética a aprobar grandes estudios genéticos.

El conocimiento de la información del genoma de una persona puede abrir la puerta a información privada y sensible que eventualmente pudiese ser usada de mala forma si cae en manos equivocadas, como todo tipo de información privada. Por eso es importante que estas investigaciones se realicen bajo fuertes compromisos éticos, donde se utilicen los más altos estándares internacionales de privacidad y resguardo de la información.

Una vez que esto se cumple, existen beneficios personales y sociales de participar de estudios genéticos. Las personas pueden saber algo más de sí mismos a través de su ancestría, o conocer por ejemplo, su predisposición a enfermedades. Esto puede aportar al desarrollo de terapias que irán especialmente en beneficio de la población a la que pertenecen los voluntarios participantes, es decir, los hallazgo de estos estudios irán en directo beneficio de la salud de la población Chilena.

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Fuente: Patricio Grünert Alarcón;
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«Y es bueno que así sea», dice la doctora Lucía Cifuentes, académica del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas de nuestro plantel, quien lideró el proyecto Fondef para el estudio de la ancestría denominado Chilegenómico, cuyo objetivo fue «tomar una foto» que retrate la identidad genética actual de los chilenos.

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CON EQUIPAMIENTO BÁSICO DE BIOLOGÍA MOLECULAR Y KIT DE PCR EN TIEMPO REAL
UN NUEVO LABORATORIO PARA LA ERA POSGENÓMICA

El 19 de noviembre se inauguró este espacio en el marco del proyecto Fondef Chilegenómico y que está vinculado al desarrollo del estudio titulado «Genómica de la población chilena: obtención de perfiles genéticos necesarios en investigación clínica, salud pública y medicina forense.

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En búsqueda de una mayor identidad:

“Somos nuestros genes”

Chilegenómico: Viajando hacia la ancestralidad del pueblo Chileno.

Conocer la historia de un pueblo es importante para la construcción cultural del mismo.

Determinar mediante la ciencia cuáles son las características propias de una población genera importantes procesos de identidad en la comunidad. En ese sentido, y desde el año 2011, Chilegenómico lleva el estandarte de la investigación del Genoma Chileno, determinando la ancestralidad de variados sectores de la población a lo largo del país.

Dra.-Lucía-CifuentesPara conocer un poco más en relación al proyecto, conversamos con la Dra. Lucía Cifuentes, Máster en Bioestadística (1986), Escuela de Salud Pública de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. Residencia en Genética (1986), Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. Maestría en Ciencias Biomédicas Mención en Genética (1985), Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.  

Genoma, Identidad y Reconocimiento, fueron algunos de los tópicos abordados con la Dra. Cifuentes, en su oficina ubicada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.

 

¿Cómo se explica la Diversidad Genética de los chilenos

La Diversidad Genética de los chilenos se explica por aquellos pueblos fundadores de esta sociedad. Nuestra riqueza genética tiene variadas fuentes, entre ellas encontramos a pueblos Amerindios Latinoamericanos,  como los  Aymara, kawésqar o Chonos, cada uno de ellos con su patrón genético característico, por cierto.

La población Amerindia tenía una rica diversidad,  a esta se le sumó la inmigración española, que llegó en etapa de la Conquista Chilena. Ahora bien, los españoles que llegaron no eran homogéneos, sino que tenían diversidad genética.

Se produjo primeramente una mezcla de  Españoles y Amerindios, después se agregaron inmigraciones posteriores, que inyectaron mayor heterogeneidad.

En síntesis, la diversidad resume nuestra historia y los grupos diversos genéticamente, son biológicamente más ricos.

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¿Esa diversidad es corroborada con los resultados de este estudio?

Antes de que surgiese Chilegenómico, existían en nuestro país muchos estudios acotados, elaborados por genetistas poblacionales chilenos. Estos estudios entregaban un conocimiento que  se basaba en 2 o 3 genes codificantes ubicados en un cromosoma u otro, pero no más que eso. Además se centraban, básicamente, en descendientes actuales de pueblos originarios y abarcaban  muy pocas poblaciones urbanas.

Nuestro proyecto agrega otras poblaciones urbanas, incorporando individuos de más ciudades. Por otro lado,  estudiamos miles de puntos en el genoma, repartidos por todo el gen, llegando a la secuencia del DNA, donde está radicada la información genética.

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¿Por qué es útil estudiar y conocer nuestras características genéticas?

Desde un punto de vista Socio-Antropológico, es muy importante el valorarse a uno mismo, en lo bueno y en lo malo. En ese sentido,  la genética de un pueblo resume su historia y el reconocerse como mestizo es muy importante, tenemos que sentirnos orgullosos de eso, valorando la diversidad que existe en Chile.

Es beneficioso conocer nuestras características genéticas, porque ello genera una gran utilidad práctica, desde el punto de vista pragmático, tanto en la investigación forense, como en la investigación de enfermedades propias de una población. Por ejemplo: El cáncer de próstata se dio de forma más frecuente en europeos, pero todas las patologías biliares eran más comunes en Amerindios.

Son conclusiones que entrega la propia investigación genética. Información que se torna bastante valiosa al momento de comprender los diversos tipos de enfermedades presentes en la población.

Se pueden desprender políticas de salud en torno a ellas.

Por cierto, ejemplificando: Existen enfermedades frecuentes en poblaciones Alemanas determinadas por su genética, entonces; en Valdivia donde hay una fuerte influencia de la colonia Alemana, se podría comenzar un plan de prevención de enfermedades propias de sus genes.

Ahora bien, si este plan de prevención se hiciese en otra región del país, en dónde no hay rasgos de colonización Alemana, sería muy poco productivo.

Hay una lógica desde la prevención hasta el tratamiento de las enfermedades, ya que hoy en día se sabe que muchas drogas actúan de distinta manera en cada individuo, producto de sus genes.

img3¿Se podrían encontrar SNPs que fueran propios de los chilenos?

Si, de hecho en la primera parte del proyecto, en donde estudiamos millones de puntos del genoma,  encontramos varios millones de SNPs nuevos, no descritos en otras poblaciones humanas de acceso público. En ese sentido, existe variación privativa nuestra, sin embargo hay que seguir indagando en ello, ya que se investigaron 18 chilenos. Tenemos novedades al respecto.

Podremos conocer los resultados luego de acabado el análisis?
La idea es que los resultados se divulguen y se masifiquen, no solamente para su utilidad práctica (científica),  sino también para crear identidad en la sociedad chilena.

Los participantes directos ¿podrán conocer sus características?
Si, de hecho ya hay algunos que han recibidos sus primeros resultados.  Resultados que se enfocan en la indagación de la ancestría étnica de cada chileno.

A través del estudio ¿se podría descubrir si alguna persona es portadora de una mutación?
No, porque nosotros enfocamos nuestro estudio en  aquellas regiones del Genoma que informan sobre origen étnico, no buscamos sitios del Genoma que informen sobre enfermedades o mutaciones.

Los investigadores de la Universidad de Chile han sido pioneros en el estudio genético de los chilenos, ¿este estudio en qué es distinto a esos anteriores?
El avance de la Biología Molecular y todo lo genómico, nos ofrece nuevas herramientas, que nos permiten, por ejemplo, estudiar 800.000 puntos del genoma, por lo que este estudio es más profundo a nivel genómico y más extenso en torno al tema del mestizaje chileno.

En otros países de Latinoamericanos, ¿existen estudios similares? 

Hay iniciativas pequeñas que no tienen el auspicio del Gobierno, por lo que son más acotadas. Ahora bien,  en México tienen estudios auspiciados por el Estado, mucho antes que nosotros, poseen un presupuesto Nacional Fiscal, que les permite desarrollar una investigación más completa. Ellos nos llevan la delantera en ese sentido.

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¿Cómo cree Usted debiese continuar este estudio?

Eligiendo los 100 puntos del genoma más representativos de ancestría, y con ese panel más acotado y económico,  construir una herramienta que cualquier investigador pueda aplicar. De esa manera tendremos una plataforma que servirá  para las partes de Chile que nos faltan por investigar. Además, nos servirá  para monitorear esto en el tiempo, ya que las migraciones y la historia de un pueblo son asuntos dinámicos. En ese sentido, los inmigrantes que llegan ahora no son los mismos que llegaban antes, y el tener un elemento validado que nos permita ver como se integran genes de otros continentes y regiones a nuestro país, es algo que me encantaría.

Tenemos un diseño de este instrumento, solo resta ponerlo a prueba.

¿Cuál es el público objetivo de Chilegenómico?

Todos los chilenos, para que se informen que aunque tengan apellido europeo tienen genes mapuches y genes africanos, y que por otra parte  las personas mapuches se den cuenta que poseen genes españoles.

Para avanzar y trabajar como sociedad hay que conocer lo que somos.

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